La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) es una inmunodeficiencia de anticuerpos causada por mutaciones en el gen que codifica para la tirosina quinasa de Bruton (Btk). Los pacientes con esta enfermedad tienen un porcentaje de linfocitos B en sangre periferica inferior al 2%, lo que conlleva una disminucion importante o ausencia de inmunoglobulinas, e infecciones bacterianas de repeticion. En este estudio se ha identificado el defecto en el gen de la Btk de 69 pacientes diagnosticados de Agammaglobulinemia congenita, lo que permite dar un consejo genetico. A su vez se estudia la expresion y.
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